자폐증에 대하여 ABOUT AUTISM

전남대학교 의과대학 정신과학교실 /전남대학교병원 정신과 소아청소년 정신건강클리닉

최 영


이 글은 Autism99 Webconference에 게시된 "About Autism"을 영국의 The National Autistic Society의 동의를 얻어 번역한 것입니다. 읽는 분들의 편의를 위해 의역을 택하였으며, 일부 내용은 한국의 상황에 맞도록 가감하였음을 알려드립니다. 개인의 학습 목적으로만 사용하시고, 사전동의 없이 전문을 싣거나 부분을 인용하는 것은 금합니다.


 - 목  차 -


IV. 원인 POSSIBLE CAUSES

더 이상은 믿지 않게 된 심인성 이론 Psychogenic theory discredited

Kanner와 Asperger가 자폐증 스펙트럼에 대해 정의한 불과 수년 후인 1960년대 초반에는 자폐증의 원인에 대한 심인성 이론이 득세했다. 현재는 전혀 지지를 받지 못하고 있는 이 이론은, 증거가 거의 없는데도 불구하고 부모가 아이를 양육하는 방식이 자폐증을 일으킨다고 제안하였다.

심지어 어떤 이들은 자폐 아동에 대한 치료법의 하나로서 그 부모와 떨어뜨려서 키워야 한다고  주장하기까지 했다.

늘어나고 있는 자폐증에 대한 지식 Growing knowledge

1960년대 후반, 뇌가 기능하고 있는 방식과 뇌의 발달 과정이 출생 전후에 어떻게 잘못 진행되었는지에 대한 연구를 통해, 자폐증이 실제로는 하나의 스펙트럼 상태(a spectrum of conditions 주: 스펙트럼의 개념에 대한 것은 서론을 참조하실 것)이며, 발달의 장애(disorders of development)라는 것이 밝혀지기 시작했다.

그렇다면 무엇이 자폐증을 일으키는가? So what causes autism?

일단 연구자들이 자폐증의 정서적인 원인(emotional causes)을 배제하게 되면서, 반드시 질병의 생물학적 원인이 있을 것임이 확실해졌다. 생물학적인 원인(biological cause)을 강력하게 시사하는 다음과 같은 소견들이 있다.

  • 자폐증은 다른 신경학적 증상(neurological symptom)들과 같이 나타나는 경우가 흔하다.
  • 자폐증은 다른 학습 문제 (learning difficulties 주: 여기에서는 지능의 저하를 일컬음)들과 자주 연관된다.
  • 자폐증은 간질(epilepsy)을 동반하는 경우가 많다.
  • 자폐증을 가진 사람들의 어머니들이 임신과 분만 과정에서 어려움이 있었다고 보고 하는 경우가 많다.
  • 바이러스 감염(viral infections), 신진대사 장해(metabolic conditions)와 유전적 이상(genetic abnormality)과 같은 다른 상태들이 자폐증 스펙트럼 장애(autistic spectrum disorder)와 밀접한 관련이 있다.

이러한 이론으로 무장한 연구자들은 보다 명확한 원인을 규명하려는 시도를 하게 되었다. 그렇지만, 오직 한가지의 단일한 생물학적인 원인(one single biological cause)이 있을 수는 없다는 사실이 곧바로 명확해졌다. 즉, 자폐증을 가진 사람들 중 많은 수가 원인이 될만한 어떤 분명한 의학적 상태(apparent medical condition)도 없고, 학습에 어려움(learning difficulty)도 없으며, 간질도 아니라는 것이다.

그렇지만, 자폐아 집단을 대상으로 연구하였을 때 자폐증으로 진단되지 않는 아동의 집단과 비교하여 어떤 유형의 의학적인 상태(certain types of medical conditions)가 상당수에서 존재한다는 것을 연구자들은 알게 되었다.

이제, 시사점은 명백해졌다. 비록 소수의 사례에서만 이 질환의 명확한 원인이 규명될 수 있음에도 불구하고, 자폐증을 가진 모든 사례에서 그 질환의 배후에 생물학적인 원인(biological cause)이 존재한다는 것이다.

뇌의 어느 부분이 문제인가? What parts of the brain are affected?

자폐증을 유발하는 가능한 의학적 상태(medical conditions)를 살펴보기 전에, 신경학적 이상들(neurological abnormalities)의 증거를 살펴볼 필요가 있다. '뇌손상'(brain damage)이란 단어는 그 자체가 감정적인 용어(emotive term)임을 인식하는 것 또한 중요하다. 자폐증을 가진 많은 사람들은 평범하게 보이는데 그렇다면 손상(damage)이 발생했다는 것이 어떻게 가능할 것인가? 그 답은 우리는 모른다(we don't know)이거나, 보다 정확하게 표현한다면 아직까지는 모른다(we don't know yet)는 것이다. 우리가 뇌 기능 분석을 하는데 사용 가능한 현재의 도구들은 뇌(brain)가 가지는 고도의 복잡성에 비교해 볼 때 상대적으로 미약한 것들이다.

그럼에도 불구하고, 뇌의 이상들(brain abnormalities)이 자폐증을 가진 사람들에게서 자주 발견되므로, 현재 상태에서 관찰이 가능한 이상(observable anomalies)이 없는 사람들의 경우에는 오늘날의 과학(today's science)이 탐지해 낼 수 있는 영역의 밖에 있는 것으로 간주된다.

증거 The evidence

현재에는 전산화 단층촬영(CAT, Computerized Axial Tomography 역자 주: 우리 나라에서는 일반적으로 CT라고 알려진 것으로, 외부에서 방사선을 쪼여 눈에 보이지 않는 신체 장기의 깊은 부위의 단면 구조를 영상으로 볼 수 있게 해주는 검사)과 자기공명영상진단(MRI, Magnetic Resonance Imaging 역자 주: 외부에서 강한 자기장을 발생시켜, 그 결과 생기는 세포의 공명을 컴퓨터로 처리하여 인체 기관의 장기의 단면도를 볼 수 있게 해주는 검사) 등의 다양한 기법들이 뇌의 영상을 얻기 위해 사용되고 있다. 여러 연구 결과 뇌의 다양한 부위에서 이상이 발견되었다. 다음과 같은 뇌의 부위가 관심을 받고 있다.

1. 계획(planing)과 통제(control)의 기능에 관여하는 전두엽(frontal lobe: 역자 주: 마치 오케스트라의 지휘자처럼 다양한 뇌 부위의 기능을 통합하는 역할을 한다)의 이상

(뇌의 구조 그림 1 보기)

(뇌의 구조 그림 2 보기)

2. 감정 조절의 기능을 담당하는 뇌 부위인 변연계(limbic system)의 이상

(변연계의 그림 보기)

3. 뇌간(brain stem)과 제4뇌실(fourth ventricle) 또는 운동 조정을 담당하는 소뇌(cerebellum)의 이상

(그림보기)

이러한 모든 연구 결과가 나타내주는 것은 많은 사례에서 뇌의 이상(brain anomalies)이 자폐증과 관련이 있다는 사실이다. 또한 뇌에 대한 연구를 통해 자폐아의 30%-50%에서 신경세포 사이의 신호 전달 역할을 하는 화학적 물질인 세로토닌(serotonin)의 혈중 농도가 비정상적으로 높은 것이 밝혀졌다.
 
이 분야에서 계속되고 있는 연구는 자폐증을 가진 사람들에서 뇌의 어느 부분이  문제가 있는 것인가에 대한 우리의 지식을 더 명확하게 해줄 것이다. 이제 다시 뒤로 돌아가서, 처음에 과연 어떤 것이 이러한 손상(damage)의 원인이 되는지를 살펴보기로 한다.  

자폐증을 일으킬 수 있다고 추정되는 의학적 상태들 Medical conditions that may cause autism

다음의 항목들은 일부 자폐증 아동들에게서 밝혀진 의학적 상태들이다.

  • 유전적 요인 Genetic conditions
  • 바이러스 감염 Viral infections
  • 신진대사 이상 Metabolic conditions
  • 선천성 기형 증후군 Congenital anomaly syndromes.

유전적 요인 Genetic conditions

일란성 쌍생아(동일한 유전인자를 가진 쌍둥이)와 이란성 쌍생아(형제-자매의 경우처럼 절반의 동일 유전인자를 공유한 쌍둥이)에 대한 연구 결과, 한 아이가 자폐증인 경우 다른 아이가 자폐증에 걸릴 유병율(prevalence)이 이란성에 비해 일란성 쌍생아에서 높았다 (역자 주: 이 부분의 통계를 간략하게 소개한다면 일란성과 이란성에서 각각 36%:0%, 60%:0%, 92%:10%, 91%:0% 등인데, 이는 자폐증의 발생에 유전적 요소가 관여하고 있음을 보여주는 일관된 결과들이다). 이 연구 결과는 자폐증의 유전적 연관성(genetic link)을 명백하게 보여준다. 하지만, 일부의 일란성 쌍생아 중에는 한 아이만 자폐 증세를 나타내는 경우도 있다.

또한 흔하지는 않지만 자폐증이 발생할 가능성이 높은 유전적 상태(genetic conditions)는 다음과 같다.

  • 결절성 경화증 (Tuberous sclerosis) - 특이한 피부 착색(skin pigmentation), 안면 발진(facial rash)과 뇌의 종양(tumor)을 특징으로 하는 상태로서 자주 자폐증을 나타낸다.
  • 취약 X염색체 증후군 (Fragile X syndrome) - 자폐증의 가장 흔한 원인 중의 하나로서 학습 문제(learning difficulties)와 더불어 큰 귀, 긴 코, 넓은 이마와 같은 독특한 얼굴 모양을 가지게 된다.

자폐증은 가족 안에서 유전되는가? Does autism run in families?

자폐 아동의 형제, 자매들 중 대략 2-3%에서 자폐증이 발생한다. 이는 일반 인구의 유병율에 비해  60배 정도로 높은 것이다.  또 다른 3% - 4.4%의 형제 자매에서 비전형적인 형태의 자폐적 이상(atypical forms of autistic dysfunction)이 발생하므로, 이것을 합하면 전체적으로는 형제자매의 6%에서 심한 발달 장애(severe developmental disorder)가 발생한다. 이는 일반인의 유병율보다 120배가 높은 것이다.

임신과 출산시의 문제가 자폐증을 일으키는가? Do difficult pregnancies and births cause autism?

아직까지는 명확하지 않다. 물론 난산은 뇌손상(brain damage)의 원인이 된다. 그렇지만, 난산으로 출생한 사례들 중 아주 적은 수의 아동에서만 자폐증이 발생할 뿐이다. 그러므로, 난산은 태아가 어떤 형태로든 이미 가지고 있는 이상(anomaly)의 부산물 (by-product)이라는 가정 역시 타당한 것 같다.

자폐증 원인으로서의 감염 Infection as a cause of autism

만약, 자폐증이 생물학적 원인을 가진다면, 그래서 특정 뇌 부위에 손상이 원인이 된다면, 뇌에 손상을 초래하는 바이러스가 자폐증을 일으킬 수 있다는 가정은 합리적이다. 다음과 같은 바이러스성 질환이 관련된 것으로 본다.

  • 풍진 (Rubella) - 만약 임신 첫 3개월에 감염이 되면, 태아의 뇌의 특정 부위가 손상되어 자폐증을 포함한 다양한 문제가 초래될 수 있다. 그러나, 많은 나라에서 예방접종 프로그램이 시행되고 있어서 오늘날에는 이 문제는 비교적 드물다.
  • 헤르페스 뇌염 (Herpes encephalitis) - 이 바이러스는 신생아의 뇌에 감염되어 뇌염을 일으킬 수 있다. 그러므로 감염된 아이는 자폐증과 비슷한 상태(autistic-like condition)를 나타낼 수도 있다.

요약 In summary then

앞에서 우리가 살펴본 것처럼, 최근에 이루어진 많은 연구들은 자폐증은 뇌의 이상(abnormalities in the brain)과 연관이 있음을 알려주고 있다. 만약, 사회적 상호 작용(social interaction), 사회적 의사소통(social communication) 및 상상력(imagination)과 관련된 뇌의 영역에 손상을 주는 요인(agent)이 있게되면, 이 세 가지 핵심증상(the triad of impairment)이 생겨서, 그 결과 자폐증이 발생할 수 있다.

그러나 정확한 원인(the exact causes)은 알려져 있지 않으므로, '최종적 공통 경로'(final common pathway)라는 개념이 제안되었다.

이 개념에 따르면, 다양한 의학적 상태(varieties of medical conditions)가 뇌손상(brain damage)을 일으키고, 만약 결정적인 뇌 부위(critical parts of the brain)가 손상되면, 그 개인이 자폐증의 전형적인 모습을 나타내게 된다.

- 처음 올린 날 2000. 2. 2. -

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