자폐증에 대하여 ABOUT AUTISM

전남대학교 의과대학 정신과학교실 / 전남대학교병원 정신과 소아청소년 정신건강클리닉
최 영


이 글은 Autism99 Webconference에 게시된 "About Autism"을 영국의 The National Autistic Society의 동의를 얻어 번역한 것입니다. 읽는 분들의 편의를 위해 의역을 택하였으며, 일부 내용은 한국의 상황에 맞도록 가감하였음을 알려드립니다. 개인의 학습 목적으로만 사용하시고, 사전동의 없이 전문을 싣거나 부분을 인용하는 것은 금합니다.


- 목  차 -


V. 자폐증을 어떻게 진단하는가? How is Autism Diagnosed?

자폐증을 진단해 내거나, 스펙트럼(spectrum 역자 주: 이 개념에 대해서는 서론을 참조하기 바람) 안에서의 하위 집단(sub-group)을 식별해내는 의학적인 검사(medical test)는 없다. 아동의 의사소통(communication), 행동(behaviour), 그리고 발달수준 (developmental levels)에 대한 관찰을 통해 정확한 진단이 내려질 수 있다. 그러나, 자폐증과 관련된 많은 행동들이 다른 질환에서도 공통적으로 나타나기 때문에, 의사는 다른 가능한 원인을 배제하기 위하여 다양한 의학적 검사를 시행하게 된다.

진단을 하는데 있어 증상이 확인된 나이가 중요하다. 세계 보건기구(WHO)의 질병분류 체계인 ICD-10 (역자 주: 국제 질병분류 체계 10판으로 한국의 경우 질병 통계나 보험과 같은 행정적인 업무에서 주로 사용된다)에서는 세 가지 핵심증상(triad of impairment) 모두가 만 36개월이내에 출현해야 된다고 했다. 미국의 진단체계 (DSM-IV, 역자 주: 정신장애의 진단 및 통계 편람 제4판으로, 우리 나라 정신과 의사들의 교육과 실제 진료과정에서 많이 사용된다) 역시 증상이 시작한 나이를 반드시 기록하도록 요구한다.
 


자폐증의 ICD-10 진단지침 (WHO 1992) DIAGNOSTIC CRITERIA FOR AUTISM DISORDER

다음 16개 항목 중 적어도 8개를 충족하여야 한다.

A. 사회적 상호교류의 질적인 장해(qualitative impairments in reciprocal social interaction)가 다음의 5가지 중 3가지를 만족하여야 한다:
1. 사회적 상호작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸 자세를 사용하는데 현저한 장해
2. 친구 관계 발달의 실패
3. 긴장되거나 고민될 때 위안과 호의를 다른 사람에게서 구하거나 혹은, 다른 사람이 긴장되거나 고민될 때 위안과 호의를 보이는 것이 드묾
4. 타인의 행복에 대해 대신 기뻐하거나 자신의 즐거움을 타인과 자발적으로 나누는 것과 같은 즐거움 공유(shared enjoyment)의 결여
5. 사회적-감정적 상호 교류(socio-emotional reciprocity)의 결여

B. 질적인 의사소통의 장애(qualitative impairments in communication):
1. 언어의 발달이 있더라도 사회적 사용이 결여
2. 소꿉놀이나 사회적 모방놀이의 장해
3. 상호 대화(conversational interchange)를 통한 상호성(reciprocity)과 동시성(synchrony)의 부족
4. 언어 표현의 유연성 부족과 사고 과정에서 창조성(creativity)과 상상력(fantasy)의 상대적 결여
5. 상대방의 언어적, 비언어적 표현에 대한 감정적 반응의 결여
6. 의사소통조절(communicative modulation)을 반영하는 억양의 변화나 강조의 사용 장해
7. 언어적 의사소통의 뜻 전달을 강조하거나 도와주는 몸짓(gesture)의 결여

C.  제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동, 관심, 활동(restricted, repetitive and stereotyped patterns of behaviour, interests and activities)이 적어도 다음의 6항목 중 2항목 이상:
1. 상동증적이고 제한적인 양상의 흥미(stereotyped and restricted patterns of interest)에 지나치게 집착(encompassing preoccupation)
2. 특이한 대상(unusual objects)에 대한 특별한 애착
3. 특이하고 비효율적인 일이나 의식(specific, non-functional routines or rituals)에 명백히 강박적으로 집착(compulsive adherence)
4. 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(stereotyped and repetitive motor mannerisms)
5. 장난감의 부분(part-objects)이나 비기능적 요소(non-functional elements)에 몰두(preoccupation)
6. 환경의 사소하고 비기능적인 부분의 변화에 지나친 고통(distress)

D. 진단이 내려지기 위해서 발달의 이상(developmental abnormalities)이 생후 첫 3년 내에 있어야 한다.

 

최근의 DSM-IV 진단 지침은 다음과 같다.

자폐증 진단지침  DIAGNOSTIC CRITERIA FOR AUTISTIC DISORDER

(공지: 이것은 단지 정보제공을 목적으로 주어지는 것이다. 정확한 진단이야말로 도움을 주는데 가장 중요한 첫걸음이 된다. 이러한 진단은 환자 개인력에 대해서 잘 알고 있는 자격있는 전문가(qualified professional)에 의해서 이루어져야만 한다)
 
A. (1), (2), (3)에서 총 6개 (또는 그 이상)항목, 적어도 (1)에서 2개 항목, (2)와 (3)에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다:
1. 사회적 상호 작용에서의 질적인 장해가 다음 항목들 가운데 적어도 2개 항목으로 표현된다.
a. 사회적 상호작용을 조절하기 위한 눈 마주치기, 얼굴 표정, 몸 자세, 몸짓과 같은 다양한 비언어적 행동을 사용함에 현저한 장해
b. 발달수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패
c. 자발적으로 다른 사람들과 기쁨, 관심, 성공을 나누지 못한다 (예: 관심의 대상을 보여주거나, 가져오거나, 지적하지 못함)
d. 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고 받는 상호 교류의 결여
2. 질적인 의사소통 장해는 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다.
a. 구두 언어 발달의 지연 또는 완전한 발달 결여 (몸짓이나 흉내내기 같은 의사소통의 다른 방법에 의한 보상 시도가 수반되지 않는다)
b. 적절하게 말을 하는 경우라도, 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력의 현저한 장해
c. 발달수준에 적합한 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이의 결여
3. 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데 적어도 1개 항목으로 표현된다.
a. 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인 관심에 집착
b. 특이하고 비효율적인 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림
c. 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘 (예: 손이나 손가락으로 딱딱 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸 전체 움직임)
d. 대상의 부분에 지속적으로 몰두

B. 다음 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적이며, 3세 이전에 시작된다.
1. 사회적 상호작용
2. 사회적 의사소통에서 사용되는 언어
3. 상징적 또는 상상적 놀이
C. 장해가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.

이 장애의 특징이 매우 다양하기 때문에, 훈련기간이 짧고 경험이 적은 임상가에게는 진단이 매우 어렵다. 자폐증에 대한 경험이 많은 의료 전문가나 임상가를 찾는 것이 가장 중요하다. 신경과 의사(neurologist), 심리학자(psychologist), 발달소아과 의사 (developmental pediatrician 주: 우리나라의 경우 소아정신과 의사), 언어치료사(speech/language therapist), 학습치료사(learning consultant) 등 자폐증에 전문적인 지식을 가진 여러 전문가로 구성된 팀(multidisciplinary team)이  아동을 평가하는 것이 이상적이다.

평가의 과정 The process of assessment

평가에서 가장 기본이 되는 원칙은 다음의 두 가지 과정이다.

1. 지능, 언어, 의학적 그리고 신경학적 검사 등 여러 전문가가 실시하는 병원에서의 평가
2. 놀이 또는, 사회적 교류나 의사소통과 관련된 상황에 대한 자폐 아동의 집, 학교, 보호기관에서의 평가

이러한 과정은 다소간 시간이 걸리지만, 주의 깊은 평가를 통해 자폐와 유사한 다른 상태를 식별하는데 도움이 된다. 즉, 레트 증후군 (Rett's syndrome 손을 뒤트는 동작이나  다른 특이한 손동작을 보이는 주로 여아에게서 발생하는 신경학적 문제)이나 Laundau-Kleffner 증후군(정상적인 언어 발달 후에 언어 능력이 점차 소실되고 간질이 동반되는 상태)과 같은 질환을 판별해낼 수 있다.

정확한 진단을 내리는 것은 이처럼 다른 상태들(other conditions)과 자폐증을 구분하는 것에도 중요할 뿐 아니라, 적절하고 효과적인 교육과 치료 프로그램을 짜는데 있어서도 기본이 된다.

자폐증을 진단하는데 있어 모호한 경우도 있는데, '비전형 자폐증'(atypical autism, 3세 이전에는 전형적인 양상이 나타나지 않는 경우)이라는 용어를 사용하거나, '자폐 양상' (autistic feature 증상의 전부가 아닌 일부분만 존재하는 경우)이라는 말이 사용된다. (역자 주: 우리나라의 경우 이런 용어가 앞에서 설명된 내용대로 사용되고 있지는 않다. 자폐증과 관련하여 유사자폐, 애착장애, 정서장애, 발달장애라는 애매한 용어로 기술되어 보호자에게 혼란을 주는 경우가 많다. 앞으로 각 분야의 전문가들이 머리를 맞대고 명확하게 정리할 필요성이 있다고 본다.)

진단 연령 The age of diagnosis

자폐증은 거의 항상 영유아기(infancy)에 시작하는데, 후향적 연구(retrospective study 역자 주: 과거를 되돌아보는 형식으로 연구하는 방법)에 의하면 부모들이 생후 첫 일년 안에 아이의 발달에 대해 심각한 걱정을 했던 것으로 보고하였다.

이러한 걱정은 의사소통, 놀이, 사회적 반응의 이상에 대한 것들이었다.

대부분의 전향적 연구(prospective study 역자 주: 미리 특정한 대상을 선정해 놓고 계속적으로 추적을 하는 연구)에서는 나중에 자폐증 발생을 예측할 수 있는 요인을 발견하는데는 실패했다. 그러나, Baron-Cohen 등(1996)은 출생 시부터 18개월까지의 유아를 대상으로 발달을 정기적으로 체크하는 것이 중요하다고 하였다.

진단 결과 The consequences of diagnosis

자신의 자녀가 자폐증이라는 진단에 접하게 된 부모들은 매우 당황하고 혼란에 빠지기 쉽다. 이러한 이유 때문에 영국에서는 국립 자폐 협회 (UK's National Autistic Society)가 만들어졌고 전 세계적으로 수백 개의 자조모임(self help groups)이 만들어졌다. (역자 주: 우리나라의 경우 일부 자생적인 조직이 태동하고 있으나 아직 체계적인 전국 조직은 없다. 부모와 전문가들이 앞으로 같이 노력해야할 부분이다.)

여러분은 혼자가 아니다! 이 웹사이트(역자 주: Autism99 webconference)는 여러분이 도움처(resources)를 찾는 지도(locator maps)를 담고 있다. 만약 여러분의 나라에 이러한 것이 없다면 여러분 스스로가 만들 수 있을 것이다.

- 처음 올린 날 2000. 2. 16. -

 - 다음 내용 -

HOME - 자료실 - 상담실