자폐증에 대하여 ABOUT AUTISM

전남대학교 의과대학 정신과학교실 / 전남대학교병원 정신과 소아청소년 정신건강클리닉
최 영


이 글은 Autism99 Webconference에 게시된 "About Autism"을 영국의 The National Autistic Society의 동의를 얻어 번역한 것입니다. 읽는 분들의 편의를 위해 의역을 택하였으며, 일부 내용은 한국의 상황에 맞도록 가감하였음을 알려드립니다. 개인의 학습 목적으로만 사용하시고, 사전동의 없이 전문을 싣거나 부분을 인용하는 것은 금합니다.


- 목  차 -


VII. 자폐증과 관련된 상태들 RELATED CONDITIONS (1)

소개 Introduction

자폐 스펙트럼 장애 (autistic spectrum disorder)와 연관된 여러 가지 상태들이 있다. 이 부문의 글이 쓰여진 목적은 어떤 공통적인 점들을 살펴보고, 추가적인 도움을 줄 수 있는 협회나 조직, 혹은 정보 원천(information sources)과 연계시키고자 하는 것이다.

어떤 특정 발달 단계에서는 거의 모든 아동들이 자폐증에서 관찰되는 것과 비슷한 행동을 보일 수 있다는 것을 아는 것이 중요하다. 분노발작(temper tantrums 역자 주: 심하게 떼를 쓰는 것), 늦은 언어 발달, 흥분했을 때 팔을 움직이는 것, 특정 음식에 집착하기(food fads) 등은 많은 사람들의 초기 발달에서 어느 정도는 있는 것들이다. 그러나, 자폐증 진단을 내리기 위해서는 반드시 사회적 상호작용, 의사소통과 상상력의 장해라는 세 가지 핵심 증상(triad)이 나타나야 한다. 이 세 가지 핵심 증상은 자폐증 이외의 다른 장애(disability)로 설명이 될 수 없다.

다음과 같은 관련된 상태들(associated conditions)이 자폐증이라는 진단에 추가될 수는 있지만, 자폐증 진단 자체를 대체하지는 않는다.

1. 학습 곤란 Learning difficulties (주: IQ가 떨어지는 정신지체를 의미함)

아스퍼거 증후군(Asperger's syndrome)을 포함한 전체 자폐증 스펙트럼을 생각한다면, 전체의 1/3에서 추가적인 학습 곤란(learning difficulties)을 가지고 있다. (주: 지능이 평균보다 유의하게 낮은 경우가 많다는 의미임.) 아스퍼거 증후군으로 진단된 대부분은 IQ가 평균 하 수준이거나 오히려 평균보다 높다. 카너 증후군(Kanner syndrome 역자 주: 전형적인 자폐증을 의미함)의 약 2/3는 심하거나 경한 정도(severe to mild)의 학습 곤란을 나타내며 1/3은 평균보다 약간 낮은 정도이거나 그 이상의 지능을 보인다.

2. 레트 증후군 Rett's syndrome

레트 증후군은 여자아이에서만 나타나는 신경학적인 질환이다. 그 증상은 근력(muscle tone)의 감소, 자폐와 비슷한 행동(autistic-like behavior), 주로 비틀거나 흔드는 등의 손의 상동적 움직임(stereotyped hand movements), 목적있는 손 사용 능력의 상실(loss of purposeful use of the hands), 감정 표현 능력의 감소(diminished ability to express feelings), 눈 맞춤의 회피, 뇌와 머리 성장의 지연, 걸음걸이의 이상, 간질 발작 등이다. 보통 근력 저하(hypotonia)가 처음 나타나는 증상이다.

이 증후군은 1966년 Andreas Rett 박사가 처음 발견하였다. 그러나 1983년 Bengt Hagberg 박사에 의해 논문이 출판되고 나서야 의학계에 널리 알려지게 되었다. 이 증후군은 10,000 -15,000명의 여아 출생 당 1명 정도로 나타나며, 보통 초기 소아기에 증상들이 시작된다. 레트 증후군의 원인은 아직 불분명하다.

진단 Diagnosis

현재, 진단은 소아기의 초기 성장과 발달에 대한 관찰과 지속적인 의학적, 신체적, 신경학적 상태에 대한 평가를 근거로 한다. 어른의 경우에도 비슷한 평가가 적용된다.

아직은 임상적 진단을 확진할 만한 검사실 검사(laboratory tests)는 없다. 확진을 위해서는 소아정신과 의사나 소아신경과 의사에게 자문을 구해야 한다.

진단에 필수적인 기준들 Essential criteria for diagnosis include:

  1. 명백하게 정상적인 임신과 분만을 거쳤으며, 6-18개월 사이에 수의적 운동(voluntary movements)의 발달이 있다.
  2. 분만 시 정상적인 머리 둘레(head circumference)를 가졌으며 6-48개월 사이에 머리 성장(head growth)이 느려진다.
  3. 5-30개월 사이에 기존에 획득한 목적 있는 손의 사용 기술이 사라지며, 의사 소통의 장해(communication malfunction)와 사회적 위축(social withdrawal)이 동반된다.
  4. 말의 구사와 언어 이해에 있어 심한 장해가 생기고, 지적인 발달(intellectual development)의 심한 지체(severe retardation)가 동반된다.
  5. 기존에 학습한 행동적, 사회적, 수의적 운동 기술이 상실된다.
  6. 비틀기, 짜기, 치기, 두드리기, 씻기, 문지르기, 핥기 등 고정된 양상의 손 운동이 깨어있는 동안에 지속적으로 나타난다. 이러한 양상은 의미있는 손 기술들이 사라진 후에 나타난다.
  7. 만 1 - 4세 사이에 관절이 한 자세로 고정(fixing) 혹은 고착(locking)이 되면서 질질 끌거나 경련하는 듯한 걸음걸이가 생겨서, 한 장소에서 다른 장소로 이동할 수 있는 능력이 줄어들게 된다. (이 증후군에 걸린 여아들 중 단지 반 정도만이 독립적으로 걸을 수 있다.)
  8. 아이가 화나거나 흥분하게 되면, 사지 뿐 아니라 몸까지 흔들게 된다.
  9. 대개 만 2-5세까지는 임시적인 진단이 내려진다.

3. 취약 X염색체 증후군 Fragile X syndrome

취약 X 염색체 증후군(FXS)은 현재는 발달장애(developmental disabilities)의 가장 흔하게 알려진 유전적 원인으로 알려져 있지만, 1970년대 후반까지도 발견되지 않았었다. 1980년대에 들어서 특정한 정신적 신체적 특성을 보이는 사람들이 X 염색체의 부분적 파손(partial break)으로 인한 염색체 이상을 가지고 있다는 것이 발견되었는데, 이곳이 "취약 장소 (fragile site)"라고 불린다. 1991년에 이 장소에서 취약 X 유전자(Fragile X gene)가 확인되었다.

위의 현미경 사진에서 여성의 두 개의 X 염색체(왼쪽)와 남성의 XY 염색체(오른쪽)를 볼 수 있다. 두 개의 화살표는 취약하다고 알려진 부분을 가리키고 있는데, 이것이 취약 X 염색체 증후군 진단 방법으로 사용되고 있다. 쉽게 부서질 것처럼 보이는 아래 쪽의 오목한 부분을 주목해서 살펴보기 바란다.

FXS는 X 염색체의 장완(long arm)에 위치하고 있는 부분적으로 파손되거나(partially broken) "취약한(fragile)" 곳의 이름을 따서 만들어진 것이다.

FXS의 스펙트럼은 정상 발달에서부터 발달 지연(developmental delay), 학습 장애(learning disabilities), 경도에서 심한 정도의 지능 장애(intellectual disability), 자폐와 유사한 행동과 주의력 문제(attentional problem)등에 걸쳐 다양하게 나타난다. 대부분의 아이들은 경도에서 중등도로 영향을 받는다.

현재 원인을 알 수 없는 발달 지연(developmental delay)을 보이는 아동들에게 이용할 수 있는 믿을만 하고 비교적 간단한 혈액 검사가 개발되어 있어서, 진단적 접근에 이용되고 있다.

발병률 Incidence

남아 4천명 당 1명에서 발병하고, 여아 천명 당 1명이 이 유전자를 보유하고 있다고 추정된다. 병을 가진 많은 가족 구성원들이 유전적 원인에 대해 모르고 있고, 진단을 받아야 한다는 것도 인식하지 못하는 경우가 많다.

진단 Diagnosis

취약 X 염색체 증후군의 임상적 양상은 신체적, 발달학적, 그리고 행동학적 특징을 포함하며, 정상에서부터 경도나 심한 정도까지 다양하게 나타난다. IQ 70이하의 지능 장애(Intellectual disability)는 남성의 80%, 여성의 50%에서 나타난다. 이 아동들은 전반적 발달장애(pervasive developmental disorder), 아스퍼거 증후군, 자폐 스펙트럼 장애, 학습 장애(learning disability)나 발달 지연(developmental delay) 등 여러 진단명이 붙여졌을 수도 있다.

신체적, 발달학적, 그리고 행동적 특징은 다음과 같다.

신체적 특성 Physical

  • 두드러진 턱과 긴 얼굴을 가지는데, 이것은 사춘기가 넘어서 명백해진다.
  • 유별나게 큰 귀.
  • 높은 아치 모양의 구개 (입천장)
  • 사춘기 이후에 주로 보이는 거대 고환(large testicle)
  • 반복되는 귀의 염증
  • 평발, 탈골, 선천성 고관절 이탈, 척추 측만 등과 같은 결합 조직의 문제들(connective tissue problems)
  • 심장 승모판 탈출증 (Mitral valve prolapse)
  • 소발작(absences or petit mal)을 포함한 간질 발작
  • 사시와 같은 안과적 문제

발달학적 특성 developmental

  • 남자의 약 80%, 여자의 50% 정도까지 나타나는 지능의 장애 (intellectual disability).
  • 말의 지연(speech delay).
  • 학습장애(learning disabilities)는 포착하기 어려울 수도 있다(subtle).
  • 미세 운동과 대근육 운동의 지연 (fine and gross motor delay).
  • 협응 운동의 어려움 (coordination difficulties).

행동 특성 Behavioral

  • 적어도 80%에서 주의력 결핍(attention deficit)이 나타나나 과잉행동(hyperactivity)은 동반되지 않을 수도 있다.
  • 자폐증과 유사한 행동 (예; 손 흔들기, 물기, 시선 회피, 특정 대상에 집착하기)
  • 환경변화에 적응하기 어려움
  • 사회적인 불안
  • 우스꽝스럽고 이상한 억양의 말 (jocular, litanic speech)
  • 반복해서 말하기 와 반향언어(단어나 문구를 따라서 반복하는 것)
  • 수줍음
  • 불안 / 지나친 각성
  • 감각에 대한 저항 (큰 소리, 감각, 강한 냄새, 눈 마주침에 대한 혐오)
  • 기분의 불안정, 공격적 행동과 우울 (특히 청소년기에 현저함)

취약 X 염색체 증후군의 진단은 혈액검사를 통해 FMR1 유전자의 분석에 의해 내려진다. 증상을 나타내지 않는 질병 보유자(normal carrier)  및 환자가 가지고 있는 취약한 X 염색체를 찾아낼 수 있는 이 DNA검사는 1991년부터 가능해졌다. 이 검사의 결과만으로 지적인 장애(intellectual disability)의 정도는 판단할 수 없다.

추가 정보 안내

미국의 국립 취약 X 염색체 증후군 재단 National Fragile X Foundation - http://www.nfxf.org/

- 처음 올린 날 2000. 4. 12. -

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