자폐증에 대하여 ABOUT AUTISM

전남대학교 의과대학 정신과학교실 /전남대학교병원 정신과 소아청소년 정신건강클리닉
최 영


이 글은 Autism99 Webconference에 게시된 "About Autism"을 영국의 The National Autistic Society의 동의를 얻어 번역한 것입니다. 읽는 분들의 편의를 위해 의역을 택하였으며, 일부 내용은 한국의 상황에 맞도록 가감하였음을 알려드립니다. 개인의 학습 목적으로만 사용하시고, 사전동의 없이 전문을 싣거나 부분을 인용하는 것은 금합니다.


- 목  차 -


VII. 자폐증과 관련된 상태들 RELATED CONDITIONS (2)

4. 란도 크래프너 증후군 LANDAU KLEFFNER SYNDROME

Landau Kleffener 증후군은 소아기의 후천성 간질성 실어증(Acquired Epileptic Aphasia of Childhood)으로도 알려져 있다. 이 증후군을 가진 대부분의 아이들은 만 3세에서 9세 사이에 첫 증상이 나타난다. 이런 증상을 나타내기 전까지는 대개 정상적으로 성장하고 발달하며 경련도 나타나지 않는다.

증상 Symptoms

대개 첫 증상은 언어를 이용한 의사소통의 어려움이다. 그들은 남들이 자신에게 무슨 말을 하는지 이해하는데 어려움(수용성 실어증)이 있을 뿐 아니라, 자신의 생각을 말로 표현하는데도 어려움(표현성 실어증)을 겪는다. 학습에 관련된 다른 부분은 문제가 없는 경우가 많다.

대부분의 환아에서 언어 장애가 나타난지 수주 이내에 경련이 발생한다. 경련은 부분 발작에서 기원하는 간대성 발작(tonic clonic seizures)이나 복합 부분 발작(complex partial seizures)으로 나타난다.

진단 Diagnosis

뇌파 검사(EEG electroencephalogram)에서 양측의 두뇌 반구에서 뇌기능 장애(brain malfunction)의 징후를 보여주나, 뇌파 상의 자파 및 서파 활성(spike and wave activity 역자 註: 여기에서의 자파란 마치 못 모양처럼, 날카롭게 짧은 기간동안 나타나는 뇌파를 말하는데 간질의 전형적인 소견 중 하나임. 서파란 이런 자파가 나타난 직후 뒤따라 나타나는 느린 전기 파형을 말함)은 언어기능을 담당하는 우성 대뇌 반구(dominant cerebral hemisphere)에서 더 저명하게 나타난다. 대부분의 사람에서 우성반구는 좌측이다.

이 증후군의 원인은 아직 밝혀져 있지 않다. 여아보다는 남아에서 2배가 많은데, 이는 많은 경우에서 뇌의 신경망(neural network) 중 어떤 부분이 완전한 발달을 하는데 있어 약점이 생긴 결과로 발생하는 것임을 뜻할 수도 있다. 어떤 아이들의 경우 바이러스 감염에 의해서 문제가 유발된 것으로 보인다.

대부분의 아이들에서 장기적인 경과는 양호하다. 대다수가 시간이 지남에 따라 10대 중반에 이르러 경련이 사라진다. 환아 중 절반에서, 언어장해는 몇 달 안에 사라지며 어떤 경우에는 1년이나 2년만에 사라지기도 한다. 나머지 절반은 시간의 경과에 따라 약간의 호전이 보이기도 한다. 대략 20%, 즉 다섯 명 중 한 명은 언어장해가 계속된다.

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5. 결절성 경화증 Tuberous Sclerosis

결절성 경화증(TS)은 유전 질환으로서 뇌, 안구, 심장, 신장, 피부, 폐 등의 여러 장기에 양성 종양을 일으킨다. 보통 간질성 경련(epileptic seizure)과 다양한 정도의 학습 장해(learning difficulties)라는 두가지 신경학적 증상으로 인해 처음 발견되는 경우가 많다. 또한 결절성 경화증을 가진 사람의 상당수가 자폐증을 가지고 있다.

발생빈도 Incidence

실제 유병률은 알려져 있지 않으나, 발생 빈도는 6,000명의 신생아들 중 1명 꼴로 추정되고 있다. 결절성 경화증은 남녀에서 모두 발생하며, 모든 인종과 민족에서 발견된다. 결절성 경화증은 유전 질환(genetic disease)이다.

진단 Diagnosis

결절성 경화증이 의심되거나 진단하는 과정에서 다음의 검사들이 필요하다.

  1. 피부 검사를 통해 결절성 경화증의 피부 병변을 찾는다. 이 과정에서 우드 등(Wood's lamp 역자 註: 약 400nm의 자외선을 쬐는 방법으로 좀더 병변을 잘 살펴볼 수 있음)을 이용한 검사가 반드시 포함된다.
  2. 아트로핀(atropine) 같은 물질을 포함한 점안액으로 동공을 키운 후 검안경으로 망막을 검사한다. 결절성 경화증에 능통한 안과의사는 확대경을 통한 간접 검사도 할 수 있다.
  3. 결절성 경화증에서 나타나는 뇌 병변을 찾기 위해 뇌전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명 영상진단(MRI)을 시행해야 한다. 가능하다면 MRI를 해서 결절성 경화증의 뇌 침범에 대한 전체적 측면을 확인해야 한다.
  4. 신장의 침범을 확인하기 위해 초음파나 CT 또는 MRI를 시행해야 한다.
  5. 소아가 경련발작이 있다면, 뇌파검사(EEG)나 원격측정 검사(telemetry study)를 해야 한다.
  6. 심장 종양(rhabdomyomas)을 발견하기 위해 심초음파(echocardiogram)와 심전도(EKG)를 시행하면 심장의 침범여부를 확인할 수 있다.

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6. Epilepsy 간질

자폐증에 걸린 사람의 30%에서 간질이 발생한다. 영국에서는 130명당 1명 (약 420,000명 역자 註 : 한국에서도 거의 유사한 유병율)이 간질을 갖고 있는데, 이것은 편두통 다음으로 가장 흔한 신경학적 상태 (neurological condition)이다. 여러가지 형태로 나타나는데, 전형적인 경련 발작(full-brown seizures)으로부터 수초나 수분 동안 멍해지는 것과 같은 결신발작(absence attack)까지 다양한 양상을 보인다.

40 종류 이상의 발작 유형이 있다. 각각의 사람마다 독특한 방법으로 간질을 경험하게 된다.

진단 Diagnosis

의사에게도 간질을 진단하는 것이 어려울 수도 있다. 이는 한가지로 확진 할 수 있는 특정한 검사가 없고, 의식을 잃는 데에는 다른 많은 원인들이 있기 때문이다. 간질이 있는 대부분의 사람들은 발작 동안 무슨 일이 일어났는지 기억하지 못한다. 일반인에서 약 20명 중 한 명이 그들의 평생 동안 어떤 시점에서 간질 발작(epileptic seizure 역자 註: 증상을 의미하는 용어)을 경험하지만, 모두에게서 간질(epilepsy 역자 註: 진단명 혹은 병명을 뜻함)이 발생하는 것은 아니다.

간질이 의심되는 경우 의사는 뇌 질환(brain disorder)이나 간질(epilepsy)을 전문으로 보는 의사에게 환자를 의뢰해야 한다. 전문의는 환자가 간질을 가지고 있는지, 있다면 어떤 유형인지를 확인하기 위해 다음과 같은 검사를 지시할 수 있다.

  • 뇌파검사 EEG(electroencephalogram). 이 검사는 뇌 세포의 전기적 활성을 잡아내어, 뇌파의 형태로 출력해준다. 이 검사는 환자가 눈을 뜨고 감는 동안, 숨을 깊이 쉬고 있을 때, 혹은 번쩍이는 빛에 노출되는 동안에 시행된다. 대개 전체 검사에 30분 미만이 소용된다.
    전문 의사는 불명확한 원인의 발작을 진단하는데 도움을 얻기 위해 보다 특별한 종류의 뇌파검사를 요구할 수도 있다.
  • 발작의 원인이 되는 뇌 손상 부위를 찾기 위해 뇌 영상 검사를 시행한다. 가장 흔하게 이용되는 종류는 전산화 단층촬영(computed tomography CT)이다. X-선을 다양한 각도에서 뇌에 쏘여서, 이것을 컴퓨터로 측정하여 당신 뇌의 얇게 썬 단면들(slices)을 영상으로 만들어낸다.
  • 보다 복잡한 기법은 자기공명 영상진단(magnetic resonance imaging MRI)이다. 이것은 X-선이나 다른 방사선을 사용하지 않고 뇌의 고화질 영상을 만들어낸다. 원반과 같이 생긴 스캐너(scanner)는 강력한 자기장을 만들어내서 뇌의 신호를 감지한다. 이 신호를 컴퓨터로 처리하여 촬영한 뇌 부위를 삼차원 영상(3D-image)의 형태로 화면에 보여준다.
  • 혈액 검사(blood test)는 전반적인 건강을 점검하고, 간질을 일으킬 수 있는 다른 신체적 질병을 찾기 위해 일반적으로 시행된다.
  • 자폐증 스펙트럼에 해당되는 사람들의 1/3이 간질을 동반함에도 불구하고, 많은 경우 청소년기까지는 단지 1-2번의 발작(seizure)만을 경험한다. 전형적으로 자폐증과 아스퍼거 증후군에서 간질이 시작되는 것은 대략 사춘기(puberty) 무렵이다.

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7. 청력장애 Deafness

자폐성 장애는 다양한 정도의 청력장애와 같이 발생할 수도 있는데, 이런 경우 이중 진단(dual diagnosis)이 중요하다. 검사가 어려울 수도 있으므로, 진단을 내리는데 부모의 관찰이 아주 중요하다.

참고문헌 REFERENCES

  • Bailey, A., Philips, W. and Rutter, M. 1996.
    Autism: towards an integration of clinical, genetic and neurobiological perspectives.
    Journal of Child Psychology and Psychiatry
    37, pp. 89-126
  • Baron-Cohen, S. et al 1996
    Psychological markers in the detection of autism in infancy.
    British Journal of Psychiatry
    168, pp. 158-173

- 처음 올린 날 2000. 4. 21. -

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